Невральная амиотрофия Шарко – Мари (клиника)
Наряду со снижением мышечной силы отмечаются расстройства чувствительности, чего не наблюдается при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий.
Эти расстройства разнообразны: встречается снижение поверхностной чувствительности в дистальных отделах по типу «носков», «чулок», «перчаток», могут наблюдаться парестезии, спонтанные боли в конечностях и болезненность при пальпации по ходу нервных стволов. В отдельных случаях охлаждение конечностей усиливает слабость и боли в них.
Помимо расстройств поверхностной, может выявляться снижение глубокой чувствительности (прежде всего за счет поражения задних столбов спинного мозга).
Нередко обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев, особенно большого (палец в виде «курка»). Из дополнительных симптомов могут наблюдаться нистагм, анизокория, нарушение реакции зрачков на свет.
Течение заболевания медленно прогрессирующее, возможна длительная стабилизация процесса. Дифференциальную диагностику следует проводить с первичными миопатиями, инфекционными полиневритами, атаксией Фридрейха. От первичных миопатий невральную амиотрофию отличает наличие расстройств чувствительности, преимущественно дистальная локализация поражения. Гипераминацидурия обычно не выявляется.
При электромиографическом исследовании при болезни Шарко – Мари определяются изменения, указывающие на дегенеративные нарушения в мотонейронах спинного мозга («ритм частокола» – отдельные, редкие вспышки электроактивности на фоне низкоамплитудных колебаний).
При первичных миопатиях изменения на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани.
От инфекционных полиневритов болезнь Шарко – Мари отличается отсутствием инфекционного фона в начале заболевания, повторными случаями заболевания среди родственников и медленным прогрессированием, без ремиссий, тогда как при полиневритах отмечаются ремиссии и обострения после перенесенных инфекций.
«Детская неврология», О.Бадалян
