Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффманна
Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффманна – наиболее тяжелая форма вторичной миодистрофии. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга.
Начинается на первом году жизни и в некоторых случаях обнаруживается уже при рождении. При изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к концу беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным.
Чаще заболевание проявляется к 5 – 8 мес. жизни – ребенок начинает отставать в моторном развитии, утрачивает уже приобретенные двигательные навыки. В подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, однако, не дает эффекта.
В течении амиотрофии Верднига – Гоффманна имеется ряд отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем довольно быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, угасают сухожильные рефлексы.
В пораженных мышцах наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания. Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значительной степени выраженности, формируются контрактуры.
При распространении процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1 – 3 лет приводит к летальному исходу. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко. Уточнению диагноза способствует электромиографическое исследование, которое выявляет дегенерацию мотонейронов спинного мозга («ритм частокола»), а в тяжелых случаях – почти полное «биоэлектрическое молчание».
«Детская неврология», О.Бадалян
