Форма Кугельберга – Веландера и Арана – Дюшенна
Менее распространенными и редко диагностируемыми вариантами спинальных амиотрофий являются формы Кугельберга – Веландера и Арана – Дюшенна.
Форма Кугельберга – Веландера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые проявления болезни можно обнаружить в раннем возрасте, но чаще – в возрасте 8 – 10 лет. Характерны атрофия мышц проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания. Нередко наблюдается отставание в психическом и физическом развитии. В отличие от амиотрофий Верднига – Гоффманна болезнь прогрессирует менее интенсивно.
Форма Арана – Дюшенна характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и относительно доброкачественным течением. В отличие от других спинальных амиотрофий болезнь Арана – Дюшенна проявляется в более позднем возрасте (25 – 50 лет) в виде атрофии мышц кисти. Проксимальные отделы конечностей и мышцы туловища вовлекаются в патологический процесс позднее.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
