Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга

Нарушение эмбрионального развития может быть обусловлено хромосомными или генными мутациями, а также факторами внешней среды [Новикова Е. Ч., Полякова Г. П., 1979; Кирющенков А. П., 1978; Nyhau W. С, 1976; Rubin A. L., 1976].

Однако каковы бы ни были причины нарушения эмбриогенеза, их эффекты отличаются от эффектов постнатальных воздействий системностью поражения и вовлечением в патологический процесс многих тканей и органов.

Поэтому о поражении мозга можно в какой-то степени судить по наличию видимых и более легко выявляемых аномалий развития — дизэмбриогенетических стигм и пороков развития внутренних органов. На порок развития мозга безусловно указывают микроцефалия, гидроцефалия, истинная микрофтальмия.

Стигмы могут служить диагностическим критерием только при совокупной оценке их количества, локализации и степени выраженности.

С пороками развития мозга чаще сочетаются деформированные, низко посаженные или асимметрично расположенные уши, черепно-лицевая асимметрия, аномалии роста волос, гипо- и гипертелоризм, косые разрезы глаз, аномалии дерматоглифики.

Порокам развития мозга часто сопутствуют нарушения эластичности и тургора кожи с образованием добавочных складок и нарушением оволосения, пороки развития глаз (катаракта, колобома, атрофия соска зрительного нерва и др.), паховомошоночные грыжи, пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела