- Хромосомные болезни
- Болезнь Дауна
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром «кошачьего крика»
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х)
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- Синдром трисомии X (47,XXX)
- Генные болезни
- Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
- Алкаптонурия
- Альбинизм
- Болезнь кленового сиропа
- Гистидинемия
- Болезнь Хартнупа
- Агаммаглобулинемия
- Гликогенозы
- Галактоземия
- Сахарный диабет
Новое:
