- Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
- Генные болезни
- Синдром трисомии X (47,XXX)
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х)
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Синдром «кошачьего крика»
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Болезнь Дауна
- Хромосомные болезни
- Лечение наследственных болезней (симптоматическая терапия)
- Лечение наследственных болезней (патогенетическая терапия)
- Лечение наследственных болезней
- Методы выявления наследственных болезней (экспресс-тест)
- Методы выявления наследственных болезней (метод сцепления генов)
- Методы выявления наследственных болезней (цитогенетический метод)
- Методы выявления наследственных болезней (дерматоглифика и близнецовый метод)
- Методы выявления наследственных болезней (биохимические методы)
- Методы выявления наследственных болезней (пенетрантность)
