- Хондродистрофия
- Адреногенитальный синдром
- Нефрогенный несахарный диабет
- Поликистозная болезнь почек
- Синдром Холта — Орама (синдром «сердца и руки»)
- Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)
- Наследственные заболевания органов и систем
- Болезнь Гоше
- Болезнь Нимана— Пика (сфйнгомиелиновый липидоз)
- Болезнь Тей—Сакса (амавротическая идиотия)
- Липидозы
- Сахарный диабет
- Галактоземия
- Гликогенозы
- Агаммаглобулинемия
- Болезнь Хартнупа
- Гистидинемия
- Болезнь кленового сиропа
- Альбинизм
- Алкаптонурия
