Нарушения обмена (Расстройство черепно-мозговой иннервации)

Расстройство черепно-мозговой иннервации проявляется преходящим косоглазием, анизокорией, спонтанным нистагмом, дисфагией, иногда ларингоспазмом, нарушением дыхания. Мышечный тонус чаще снижен.

Сухожильные рефлексы высокие, с расширенной зоной, но могут быть и сниженными. Иногда первым симптомом заболевания являются судороги.

Неврологические нарушения быстро нарастают, и в терминальной стадии развивается дистрофия, ребенок приобретает позу опистотонуса, учащаются судороги. Другими словами, развивается «метаболическая катастрофа», и больные погибают в первые дни или недели после появления первых симптомов заболевания.

Если дети остаются в живых после острого периода, в дальнейшем у них развиваются глубокая задержка психомоторного развития, микро или гидроцефалия, частые судорожные припадки, резкое снижение слуха, зрения.

Умирают дети в раннем возрасте, причем обычно непосредственной причиной смерти бывает присоединившаяся интеркуррентная инфекция.

Раннее острое развитие неврологической симптоматики дают различные метаболические дефекты: нарушения аминокислотного обмена — лейциноз (болезнь Менкеса), гипервалинемия, аргининения, тирозиноз, аргининянтарная аминоацидурия, цитруллинемия, реже — фенилкетонурия, гистидинемия, изовалериановая ацидемия; нарушения углеводного обмена — галактоземия, гликогеноз.

Для нарушений липидного обмена, которые по характеру биохимических изменений являются в большинстве случаев болезнями накопления, острое начало нехарактерно.

Однако в редких случаях его можно наблюдать при очень низкой остаточной активности дефектного фермента, а также если дефицит фермента приводит к нарушению нескольких метаболических процессов, как это, например, наблюдают при болезни Нормана — Вуда и болезни Нормана — Ландинга, ганглиозидозах Gm3, а также иногда при болезни Гоше.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →