Заболевание прогрессирует быстро, дети могут погибать на первом году жизни от присоединившейся пневмонии.
По течению эти миопатии более сходны со спинальной амиотрофией Верднига — Гоффманна. В литературе описаны случаи митохондриальной миопатии, когда миопатический синдром, включающий и глазную миопатию, сопровождался судорогами, задержкой психического развития, изменениями на глазном дне, снижением слуха.
У таких больных аномальные митохондрии обнаруживались не только в мышцах, но и в других тканях — мозжечке, печени, коже, потовых железах (окулокраниосоматический синдром).
Наряду с нервномышечными заболеваниями, протекающими с гипотонией, у детей грудного возраста иногда можно наблюдать миотонический синдром.
В рассматриваемой возрастной группе миотония может быть связана с миотонией Томсена, локальной миотонией, парамиотонией Эйленбурга либо она может быть начальным проявлением миотонической дистрофии Куршманна — Баттена — Штейнерта.
При миотонии Томсена с рождения можно наблюдать миотонический феномен в виде перкуссионной миотонии и миотонической реакции при движении.
Если миотония выражена с рождения, к концу года уже можно в отдельных случаях отметить признаки появляющейся гипертрофии проксимальных и дистальных мышц конечностей. При тщательном анамнезе и осмотре родителей, как правило, у одного из них удается обнаружить подобное заболевание, поскольку миотония Томсена наследуется аутосомнодоминантно.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба