Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия (Локальная миотония)

Локальная миотония чаще всего проявляется в ногах и становится заметной, когда ребенок начинает ходить.

Если при локальной миотонии поражены мышцы рук, это, как правило, дистальные группы. В 50% случаев поражаются также мышцы языка, что приводит к задержке и нарушению формирования моторной речи. Иногда локальная миотония проявляется поражением жевательной мускулатуры, мышц шеи, глазодвигательных мышц.

Локальная миотония может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

Если миотонический феномен у грудного ребенка является симптомом миотонической дистрофии Куршманна — Баттена — Штейнерта, то, как правило, другие клинические признаки этого заболевания еще отсутствуют, и поэтому диагностировать его можно только при наличии подобного заболевания в семье.

Миотоническая реакция при парамиотонии Эйленбурга в отличие от всех перечисленных выше заболеваний обычно появляется только на холоду и быстро исчезает в тепле.

Миотонические реакции сочетаются с периодами мышечной слабости вплоть до полной обездвиженности. Все заболевания, протекающие с миотонический феноменом, характеризуются специфическими изменениями на ЭМГ.

Сократившаяся в ответ на раздражение гальваническим током мышца долго не расслабляется. Кроме того, при повторной стимуляции уменьшается амплитуда потенциалов. У больных с миотонической дистрофией снижение амплитуды наступает быстрее и выражено в большей степени, чем при других формах миотонии.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →