Нарушения обмена (Время появления первых клинических симптомов)

Время появления первых клинических симптомов, степень их выраженности и темп прогрессирования при нарушениях обмена веществ вариабельны и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной активности дефектных ферментов.

Чем ниже остаточная активность фермента, тем раньше возникают неврологические расстройства и тем быстрее они прогрессируют. При частичной инактивации фермента течение носит подострый характер, первые симптомы заболевания появляются спустя некоторое время и задержка развития может быть негрубой.

Наши наблюдения позволили выделить четыре основных варианта клинического течения наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Первый вариант характеризуется острым течением и ранней манифестацией неврологических нарушений, которые патогенетически связаны с нейротоксикозом.

Поэтому в клинической картине на первый план выступают общемозговые симптомы, они и определяют тяжесть состояния ребенка.

Уже с рождения или в первые дни жизни у детей наблюдают заторможенность, апатию, гипомимию, слабый крик, частую рвоту, коматозное состояние или, наоборот, резкое беспокойство, пронзительный крик, нарушение сна, тремор, судороги.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →